Die Informationen auf dieser Internetseite sind Teil der Druckfassung der PKB ("Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung") zur Exostosenkrankheit

nach den Kriterien der ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) e.V. - aufbereitet für das Internet.

"Multiple kartilaginäre Exostosen" werden autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe an die eigenen Kinder bei Betroffenen für jedes Kind, also unabhängig vom Geschlecht, bei 50% liegt.

Bislang sind zwei Gene (EXT1 und EXT2) bekannt, die für die Vererbung dieser Krankheit verantwortlich sind. Mindestens ein weiteres Gen soll ebenfalls diese Krankheit verursachen.

Eine genetische Diagnostik für die Exostosenkrankheit ist verfügbar, sie erfolgt normalerweise an Blutzellen. Betroffene sollten bereits vor (!) jeder Entnahme von Untersuchungsmaterial, das für eine genetische Diagnostik genutzt werden soll, auf einer Beratung bestehen, damit sie möglichst gut informiert die Entscheidung für oder gegen die Durchführung der Diagnostik fällen können. Die Beratung sollte in jedem Fall über die möglicherweise eingeschränkte Aussagekraft der geplanten genetischen Diagnostik und die möglichen Folgen eines wie auch immer
ausfallenden Testergebnisses aufklären.

Dieser Text wurde erstellt von Babette und Gerd Ulrich Heuer, EXOSTOSEN-Selbsthilfe, und bestätigt durch Dr. Correll, München und Prof. Dr. Meiss, Hamburg (Orthopädie), Prof. Dr. Freyschmidt, Bremen (Radiologie), Dr. Leube, Düsseldorf (Genetik) und Dr. Maurischat, Kiel (Psychologie).

Erstveröffentlichung am 07.02.2008 - letzte Änderung/Überprüfung dieser Internetseite am 09.02.2017