Die Informationen auf dieser Internetseite sind Teil der Druckfassung der PKB ("Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung") zur Exostosenkrankheit

nach den Kriterien der ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) e.V. - aufbereitet für das Internet.

Eine Früherkennung ist durch eine genetische Diagnostik theoretisch möglich.

Weil noch nicht alle Genorte, die zur Entstehung der Exostosenkrankheit führen, bekannt sind, kann das Ergebnis der genetischen Untersuchung wenig aussagekräftig sein: Wenn keine Veränderung an den Genen gefunden wird, dann heißt das nicht unbedingt, dass die untersuchte Person keine "Multiplen kartilaginären Exostosen" hat oder bekommen wird - außer wenn die familienspezifische Genveränderung bereits identifiziert wurde. Sollte eine Veränderung an den Genen gefunden werden, kann daraus keine verlässliche Vorhersage über die zu erwartende Schwere des Krankheitsbildes bei der untersuchten Person gegeben werden.

Durch eine Früherkennung der Exostosenkrankheit besteht zurzeit keine Möglichkeit für eine bessere oder vorbeugende Behandlung.

Ist die Exostosenkrankheit in der Familie nicht bekannt, kann es zu langen Wartezeiten zwischen der Entdeckung des ersten Krankheitszeichens bis zur sicheren Diagnosestellung kommen. In dieser Zeit belasten die Familie oft große Unsicherheiten und Ängste. Auch falsche Diagnose- und Prognosestellungen und ungerechtfertigte Vorwürfe an die Eltern mit den entsprechenden Folgen kommen, wohl auch aufgrund der Seltenheit des Krankheitsbildes, vor.

Dieser Text wurde erstellt von Babette und Gerd Ulrich Heuer, EXOSTOSEN-Selbsthilfe, und bestätigt durch Dr. Correll, München und Prof. Dr. Meiss, Hamburg (Orthopädie), Prof. Dr. Freyschmidt, Bremen (Radiologie), Dr. Leube, Düsseldorf (Genetik) und Dr. Maurischat, Kiel (Psychologie).

Erstveröffentlichung am 07.02.2008 - letzte Änderung/Überprüfung dieser Internetseite am 09.02.2017