22.09.2020
Studien zur Exostosenkrankheit können helfen, die Situation und auch die Nöte von Betroffenen besser zu verstehen bzw. überhaupt zu erkennen und zu akzeptieren. Über Müdigkeit und Schmerzen bei Kindern und Erwachsenen in Norwegen berichtet dieser Artikel: Bathen, Trine; Fredwall, Svein; Steen, Unni; Svendby, Ellen Berg (2019): Fatigue and pain in children and adults with multiple osteochondromas in Norway, a cross-sectional study. In: International Journal of Orthopaedic and Trauma Nursing...
21.05.2019
Über Erkenntnisse, was die Größe und Anzahl der Exostosen und auch die mögliche Entwicklung einer Bösartigkeit beeinflussen kann, informiert dieser Grundlagenartikel: Piombo, Virginia; Jochmann, Katja; Hoffmann, Daniel; Wuelling, Manuela; Vortkamp, Andrea (2018): Signaling systems affecting the severity of multiple osteochondromas. In: Bone 111, S. 71–81. _______________________________________________ EXOSTOSEN-Blog abonnieren - bitte hier klicken... Erstveröffentlichung am 21.05.2019...
29.08.2018
Auf der "International Clinical Trials Registry Platform" der WHO ist eine Studie zum Medikament Palovarotene zur Behandlung der Exostosenkrankheit der Firma Clementia Pharmaceuticals Inc. gelistet (dort direkt zur Studie mit einem fast 21-minütigem Informationsvideo). Weitere Informationen finden sich u.a. auf den Internetseiten der MHE Research Foundation bzw. der Selbsthilfegruppen in den USA und den Niederlanden. _______________________________________________ EXOSTOSEN-Blog abonnieren -...
22.11.2017
Von der Zeitschrift „Journal of Bone and Mineral Research“ wurde ein eingereichter Artikel akzeptiert, in dem die hemmende Wirkung von „Palovarotene“ auf das Wachstum von Exostosen bei Mäusen beschrieben wird. Die Autoren weisen darauf hin, dass weitere Studien nötig sind – auch an anderen Mausmodellen und auch hinsichtlich möglicher Auswirkungen von „Palovarotene“ auf bereits bestehende Exostosen: Inubushi, Toshihiro; Lemire, Isabelle; Irie, Fumitoshi; Yamaguchi, Yu (2017):...
04.06.2016
Über mögliche Zusammenhänge zwischen der Exostosenkrankheit und der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) bzw. Typ-2-Diabetes mellitus wird in den unten aufgeführten Artikeln berichtet. Es wird auf Auffälligkeiten hingewiesen, genetische Fragestellungen werden diskutiert und weitere Untersuchungen skizziert. Unterstützt wurden die Untersuchungen durch die MHE Research Foundation (USA) bzw. durch die HME-MO Vereniging Nederland. Moens, Sophie J. Bernelot; Mooij, Hans L.; Hassing, H. Carlijne;...
04.02.2015
Die „EuroBioBank (EBB)“ ist ein Zusammenschluss von europäischen Biobanken, die im Bereich der Seltenen Erkrankung arbeiten. In dem Artikel werden die Entwicklung und die praktischen Erfahrungen dargestellt. Autoren sind unter anderem Yann LeCam (EURORDIS – Europäische Organisation für Seltene Krankheiten), Peter Schneiderat (Ludwig-Maximilians-Universität München) und Hanns Lochmüller (vormals München). Mora, Marina; Angelini, Corrado; Bignami, Fabrizia; Bodin, Anne-Mary; Crimi,...
18.10.2014
Eine besondere Bedeutung haben Patientendaten bei den seltenen Erkrankungen. Studien und Leitlinien müssen trotz geringerer Fallzahlen verlässlich sein. Aktuelle Hinweise zu diesen Bereichen finden sich bei der European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) und beim Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) sowie beim Bundesministerium für Gesundheit (BMG)
12.04.2014
Im Orphanet Journal of Rare Diseases ist ein Artikel erschienen, der über die Forschung am Zebrafisch (und indirekt auch am Maus-Modell) hinsichtlich einer Erklärung der Vorgänge und Zusammenhänge bei der Entwicklung der Knochen bei der Exostosenkrankheit berichtet: Wiweger, Malgorzata I; Andrea, Carlos E de; Scheepstra, Karel W F; Zhao, Zhe; Hogendoorn, Pancras C W (2014): Possible effects of EXT2 on mesenchymal differentiation – lessons from the zebrafish. In: Orphanet Journal of Rare...
17.09.2013
Folgende Artikel sind erschienen: Cantley, Leslie; Saunders, Cheri; Guttenberg, Marta; Candela, Maria Elena; Ohta, Yoichi; Yasuhara, Rika et al. (2013): Loss of β-Catenin Induces Multifocal Periosteal Chondroma-Like Masses in Mice. The American journal of pathology (182) (3). Chang, Wei-Ling; Chang, Che-Wei; Chang, Yu-Yun; Sung, Hsin-Ho; Lin, Ming-Der; Chang, Shu-Chuan et al. (2013): The Drosophila GOLPH3 homolog regulates the biosynthesis of heparan sulfate proteoglycans by modulating the...
05.06.2013
Ein Artikel zur genetischen Grundlagenforschung an Knockout-Mäusen ist erschienen: Nadanaka, Satomi; Zhou, Shaobo; Kagiyama, Shoji; Shoji, Naoko; Sugahara, Kazuyuki; Sugihara, Kazushi et al. (2013): EXTL2, a member of the EXT family of tumor suppressors, controls glycosaminoglycan biosynthesis in a xylose kinase-dependent manner. The Journal of biological chemistry (288) (13).