Frau Dr. Lemke von der Arbeitsgruppe „TRPS (Tricho-Rhino-Phalangeale Syndrome) und MHE (Multiple hereditäre Exostosen)“ beim „Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF)“ hat mich gebeten, auf die beiden unten angegebenen Veröffentlichungen hier im EXOSTOSEN-Blog hinzuweisen.
In den Artikeln wird das Vorliegen einer Syringomyelie bei gleichzeitigem Vorkommen von multiplen kartilaginären Exostosen an der Wirbelsäule thematisiert und diskutiert und die dazu vorliegenden Daten werden dargestellt. Bezüglich einer eventuell anzupassenden Vorgehensweise bei der Diagnostik werden Hinweise gegeben.
Thompson, Robert L.; Hosseinzadeh, Pooya; Muchow, Ryan D.; Talwalkar, Vishwas R.; Iwinski, Henry J.; Walker, Janet L.; Milbrandt, Todd A. (2014): Syringomyelia and vertebral osteochondromas in patients with multiple hereditary exostosis. In: Journal of Pediatric Orthopaedics B 23 (5), S. 449–453.
Legare, Janet M.; Modaff, Peggy; Iskandar, Bermans J.; Pauli, Richard M. (2016): Syringomyelia in Hereditary Multiple Exostosis. In: Am J Med Genet Part A (American Journal of Medical Genetics Part A) 170A, S. 2956–2959.